Wie DNA, Gene und Vererbung funktionieren: Die Grundlagen der Vererbung erklärt

Die Genetik ist das Studium von Genen und Vererbung — wie Merkmale von Eltern zu Kindern durch DNA weitergegeben werden, so das National Institute of General Medical Sciences der USA (NIGMS). DNA oder Desoxyribonukleinsäure ist das Erbmaterial, das sich in fast jeder Zelle des menschlichen Körpers befindet, so MedlinePlus Genetics, eine vom National Library of Medicine der USA gepflegte Ressource.

Wie DNA tatsächlich aussieht

DNA wird aus vier chemischen Basen gebaut — Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G) und Cytosin (C) — die sich paaren (A mit T, C mit G), um Sprossen auf einer verdrehten, leiterartigen Struktur namens Doppelhelix zu bilden, erklärt MedlinePlus. Die menschliche DNA enthält etwa 3 Milliarden dieser Basenpaare, und mehr als 99 Prozent davon sind bei jedem Menschen identisch; der verbleibende Anteil erklärt individuelle Unterschiede, so MedlinePlus.

Der Großteil der DNA befindet sich im Zellkern, wo er als Kern-DNA bezeichnet wird. Eine kleine Menge existiert auch in Mitochondrien, den Zellstrukturen, die Nahrung in nutzbare Energie umwandeln; dies wird als mitochondriale DNA oder mtDNA bezeichnet, so MedlinePlus.

Gene: die Einheiten der Vererbung

Ein Gen wird von MedlinePlus als "die grundlegende physische und funktionelle Einheit der Vererbung" beschrieben. Gene bestehen aus DNA und tragen typischerweise Anweisungen für den Aufbau von Proteinen, die der Körper zum Funktionieren benötigt; einige Gene regulieren stattdessen andere Gene. Menschliche Gene reichen von einigen hundert DNA-Basenpaaren bis zu mehr als 2 Millionen Basenpaaren in der Länge, so MedlinePlus. Die Schätzungen der Gesamtzahl der Protein-kodierenden Gene waren unterschiedlich: Das Human Genome Project (1990–2003) schätzte zunächst 20.000 bis 25.000 solcher Gene, während neuere Schätzungen die Zahl auf etwa 19.900 setzen, so MedlinePlus, und NIGMS zitiert ungefähr 20.000.

Gene machen nur etwa 1 Prozent der menschlichen DNA aus, so NIGMS; der Rest besteht aus anderen Sequenzen, einschließlich Regionen, die regulieren, wann und wie Gene ein- oder ausgeschaltet werden.

Chromosomen und wie Merkmale zwischen Generationen weitergegeben werden

Gene werden auf Chromosomen getragen, und Menschen haben typischerweise 23 Paare davon, so NIGMS. Ein Chromosom in jedem Paar kommt von der Mutter und eines vom Vater, was bedeutet, dass eine Person normalerweise zwei Kopien jedes Gens erbt — eine von jedem Elternteil, so MedlinePlus. Da Chromosomenpaare übereinstimmende Gene tragen, die leicht unterschiedlich sein können, ist dies der grundlegende Mechanismus dafür, warum Kinder ihren Eltern ähnlich sind, aber nicht identisch mit ihnen.

Eine Genvariante wird Allel genannt. Weniger als 1 Prozent der Gene variieren zwischen Individuen, aber diese Varianten sind verantwortlich für Unterschiede in körperlichen Merkmalen wie Augen- oder Haarfarbe und in einigen Fällen für das Risiko vererbter Krankheiten, so MedlinePlus und NIGMS.

Dominante, rezessive und andere Vererbungsmuster

Wenn ein Gen zwei verschiedene Allele hat, hängt die Ausprägung eines Merkmals von dem Vererbungsmuster ab. Bei der autosomal-dominanten Vererbung reicht eine einzelne veränderte Kopie von einem Elternteil aus, damit das Merkmal oder die Bedingung auftritt; eine Person mit einer solchen Variante hat eine 50-prozentige Chance, sie an jedes Kind weiterzugeben, so MedlinePlus, unter Zitierung von Standardrisikoeinschätzungsfiguren, die in der klinischen Genetik verwendet werden.

Bei der autosomal-rezessiven Vererbung tritt ein Merkmal nur auf, wenn beide Genkopien die Variante tragen. Personen mit nur einer Kopie sind Träger und sind normalerweise unbeeinflusst. Wenn beide Eltern Träger sind, heißt es in MedlinePlus, besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit pro Schwangerschaft, dass ein Kind betroffen ist, eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind ein unbeeinflusster Träger ist, und eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind weder betroffen noch ein Träger ist.

X-gebundene Vererbung hängt von den Geschlechtschromosomen ab. Laut MedlinePlus gibt ein betroffener Vater eine X-gebundene Variante an alle seine Töchter weiter, aber keinen seiner Söhne, weil Söhne stattdessen sein Y-Chromosom erhalten. Y-gebundene Bedingungen können dagegen nur Männer betreffen, und ein betroffener Vater gibt die Bedingung an alle seine Söhne weiter.

Forscher am Genetic Science Learning Center der University of Utah warnen, dass "es keinen universellen Mechanismus gibt, durch den dominante und rezessive Allele wirken", und dass die beiden Begriffe Ergebnisse beschreiben, nicht einen festen biologischen Prozess. Sie verweisen auf die Sichelzellerkrankung als Beispiel: Zwei Kopien des Sichelzellallels verursachen die Krankheit, aber Träger mit einer Kopie haben einige sichelförmige Zellen und gewinnen unter bestimmten Bedingungen Resistenz gegen Malaria — ein Muster, das nicht zu einer einfachen dominanten/rezessiven Kennzeichnung passt.

Über einfache Muster hinaus

Nicht jedes Merkmal folgt einer einfachen dominanten oder rezessiven Regel. NIGMS merkt an, dass viele Bedingungen mehrere Gene und Umweltfaktoren beinhalten, was die Vererbung schwerer vorhersehbar macht als bei Merkmalen mit einzelnen Genen. MedlinePlus fügt hinzu, dass für solche Bedingungen die Krankengeschichte der Familie und Gentestergebnisse manchmal die Chance, dass ein Merkmal weitergegeben wird, verfeinern können — aber nicht vollständig bestimmen können.

Epigenetik fügt eine weitere Schicht hinzu: Chemische Markierungen, die an DNA oder an die Proteine, um die sich DNA wickelt, angebracht sind, können Gene ein- oder ausschalten, ohne die zugrunde liegende DNA-Sequenz selbst zu verändern. NIGMS zitiert Rauchen als Beispiel eines Umweltfaktors, der solche Veränderungen auslösen kann.